Choroba Wilsona jest uwarunkowanym genetycznie zwyrodnieniem soczewkowo-wątrobowym. Polega ona na zaburzeniu metabolizmu miedzi w organizmie człowieka.
Miedź, której metabolizm jest zaburzony gromadzi się początkowo w wątrobie, a następnie uszkadza ją. Kiedy w wątrobie magazynowanie pierwiastka miedzi jest już niemożliwe, trafia on wraz z krwią do innych tkanek. Najczęściej gromadzi się w mózgu, rogówkach oczu oraz nerkach.
Pierwsze objawy choroby występują najczęściej pomiędzy 10 a 40 rokiem życia. U większości chorych dochodzi do zaburzeń pracy i chorób wątroby: zapalenia, marskości. U wielu pacjentów pojawiają się również zaburzenia psychiatryczne, w związku z którymi choroba często jest mylona ze schizofrenią czy alkoholizmem.
Do najczęstszych ogólnych objawów tej choroby należą:
- drżenie rąk,
- wybiórczy apetyt,
- zaburzenia w pisaniu,
- powtarzający się ślinotok,
- zaburzenia równowagi,
- wzmożone napięcie mięśni,
- zaburzenia mowy,
- zaburzenia połykania,
- tiki – ruchy mimowolne.
Charakterystycznym objawem dla choroby jest tzw. pierścień Kaysera-Fleischera. Jest to widoczna w rogówce oka pomarańczowobrunatna otoczka, swoim kształtem przypominająca pierścień.
Leczenie choroby polega na farmakoterapii. Podawane są leki, które mają za zadanie usunąć z organizmu chorego nadmiar miedzi oraz zapobiec jej ponownemu gromadzeniu. Niestety, choroba wykryta za późno lub nieleczona prowadzi nawet do zgonu pacjenta. Kiedy jednak, jest ona prawidłowo leczona objawy mogą ustąpić całkowicie, a mocno uszkodzona wątroba kwalifikuje się do przeszczepu. Bardzo często obecnie również zaleca się dietę. Polega ona na eliminacji z diety produktów bogatych w miedź, jak ryby, orzechy, czekolada czy grzyby.
Kiedy dochodzi do niewydolności wątroby choremu zaczyna doskwierać zmęczenie, skłonność do krwawień, nadciśnienie wrotne. Później ciśnienie w żyle wzrasta i powstają żylaki przełyku. Na ciele pacjenta, a w szczególności na oraz w okolicach klatki piersiowej mogą pojawiać się pająkowate, czerwone znamiona.
Jak również, wyżej jest już wspomniane osobom cierpiącym na chorobę Wilsona równie często towarzyszą objawy neuropsychiczne – są to problemy zazwyczaj neurologiczne i psychiczne. Bardzo często osoby cierpią na łagodne lub bardziej zaawansowane zaburzenia poznawcze, są nieporadni, a zmianie ulega ich zachowanie. Do charakterystycznych neurologicznych objawów pojawiających się przy chorobie Wilsona należy parkinsonizm, tiki twarzy, agresywność słowna, ataksja lub/i naprzemiennie dystonia, migrena, brak kontroli nad ciałem. Symptomami choroby są również takie cechy jak impulsywność, nieumiejętność prawidłowej oceny i podejmowania decyzji, apatia, brak umiejętności planowania, spowolnienie procesu myślenia. Jeśli mowa o objawach związanych ściśle z psychiką to najczęściej występują stany depresyjne, napady złości, psychozy.
