Definicje
Celiakia to choroba autoimmunologiczna wywołana obecnością glutenu w pożywieniu. Choroba rozwija sie u osób predysponowanych genetycznie. Nieprawidłowa reakcja immunologiczna przeciw własnym tkankom, wywołuje stan zapalny. W efekcie którego dochodzi do uszkodzenia błony śluzowej jelita cienkiego i zaniku kosmków jelitowych, które są odpowiedzialne za wchłanianie składników odżywczych. Zaburzone wchłanianie i niedobór składników wywołuje różne objawy w obrębie całego organizmu, nie tylko ze strony układu pokarmowego.
Źródło: https://celiakia.pl/celiakia/celiakia/
Celiakia może występować u pacjentów w każdym wieku a ponad 60% przypadków to osoby dorosłe. W populacji około 1-3% osób choruje na celiakie, z czego kobiety dwukrotnie częściej niż meżczyźni. Celiakia współistnieje z innymi chorobami autoimmunologicznymi.
Gluten to ogólna nazwa mieszaniny białek zapasowych zbóż (gliadyn i glutenin). Występuje w pszenicy (gliadyna), jęczmieniu (hordeina), życie (sekalina) oraz w owsie w wyniku zanieczyszczenia innymi zbożami.
Objawy
Objawy mogą być bardzo zróżnicowane i często mogą dotyczyć wszystkich układów i organów w ludzkim organiźmie. Obraz choroby może zmieniać się wraz z wiekiem. Objawy klasyczne to wszelkie dolegliwości ze strony układu pokarmowego (biegunka, zaparcia, wymioty, ból brzucha), spadek masy ciała oraz zmęczenie. Najczęściej wystepują u dzieci. Objawy atypowe mogą pochodzić z różnych narządów, w wyniku niedoboru składników pokarmowych i reakcji autoimmunologicznych. Obecnie zwiększa się tendencja do występowaniania nieklasycznej postaci choroby.
Diagnostyka
Diagnostyka opiera sie na kryteriach:
- klinicznych: występowanie objawów,
- histopatologicznych: zanik kosmków jelitowych,
- serologicznych: obecność swoistych przeciwciał,
- genetycznych: markery predyspozycji HLA-DQ2/DQ8.
Diagnostyka serologiczna celiakii jest obecnie oparta na identyfikacji w surowicy pacjenta przeciwciał przeciwko: deamidowanym peptydom gliadyny, endomysium, transglutaminazie tkankowej, w klasach IgA oraz IgG. Badania należy wykonać przed wdrożeniem diety bezglutenowej.
Badania genetyczne służą do oceny predyspozycji do zachorowania na celiakię. U osób, u których nie stwierdzi się obecności genu DQ2 i DQ8, nie występuje ryzyko choroby.
Badanie histopatologiczne wycinka błony śluzowej dwunastnicy pozwala stwierdzić obecność charakterystyczych zmian, takich jak wygładzenie i zmniejszenie liczby fałdów błony.
Leczenie
Jedyną formą leczenia celiakii jest ścisła dieta bezglutenowa, która musi byś stosowana do końca życia. Wraz z upływem czasu objawy choroby ustępują i cofają się zmiany histopatologiczne. W przypadku dużych niedoborów należy wprowadzić suplementację.
Mnogość objawów i rożny obraz kliniczny powoduje problemy z diagnozowaniem tej choroby. Wiele przypadków pozostaje nierozpoznanych przez co chorobę porównuje sie do obrazu góry lodowej. W Polsce, pacjenci oczekują nawet 9 lat na prawidłową diagnozę.
Źródło: https://celiakia.pl/celiakia/celiakia/
Bibliografia:
- Aldona Dembińska-Kieć, Jerzy W. Naskalski, Bogdan Solnica „Diagnostyka laboratoryjna z elemantami biochemii kliniczej” Wydanie IV, Wrocław, Edra Urban &Patner, 2017, ISBN 978-83-65625-50-2
- https://www.euroimmun.pl/wskazania/autoimmunologia/gastroenterologia/celiakia/
- https://celiakia.pl
mgr Aleksandra Musiał
