Mutacje strukturalne – podczas których zmienia się struktura chromosomu (wygląd)
1.deficjencja (delecja) – odrywa się fragment chromosomu
2.duplikacja – podwojenie fragmentu chromosomu
3.inwersja – obrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni
4.translokacja – oderwanie fragmentu chromosomu i przyłączenie do chromosomu z innej pary (nie homologicznego)
Mutacje liczbowe (genomowe, chromosomowe liczbowe) – podczas których zmienia się liczba chromosomów
1.aneuploidalność – zmiana liczby chromosomów w obrębie jednej pary. Do tej mutacji dochodzi w 1 fazie podziału mejotycznego wskutek zaburzenia procesu rozchodzenia się chromosomów do biegunów (nondysjunkcja)
Rys. Aneta Skawińska
Badania prenatalne celowe gdy istnieje ryzyko by doszło do zaburzeń w liczbie chromosomów w kariotypie (zbiór wszystkich chromosomów danego typu)
2.poliploidalność – polega na zwielokrotnieniu całkowitej liczby chromosomów (cały garnitur) – zamiast 2n jest 3n, 4n lub więcej
