Rolnictwo
Pula genowa – wszystkie geny wchodzące w skład populacji
- ZJAWISKO HETEROZJI (bujanie heterozygot) – wprowadzenie nowych parametrów (genów, świeża krew) do hodowli, zwiększając żywotność populacji
- MUTACJA POLIPLOIDALNA – prowadzą do wytworzenia większej ilości nasion, wykazują cechy korzystne dla hodowcy pod względem ilościowym
Medycyna
- BADANIA PRENATALNE – badanie prawidłowości kariotypu (zestaw chromosomów danego osobnika). Polega, że w określonej fazie płodu pobiera się płyn owodniowy, który jest wytworem zarodka i działanie na te komórki kolchicyną działa specyficzne – powoduje podział wrzeciona podziałowego, zatrzymuje się na etapie metafazy; chromosomy porządkuje się, grupuje, liczy i sprawdza czy są zdrowe. Określa się czy kariotyp jest prawidłowy czy też nie.
DIAGNOSTYKA:
- ANALIZA RODOWODÓW – pozwala na ustalenie faktu oraz sposobu dziedziczenia danej choroby. Stanowi też punkt wyjścia dla dalszych analiz.
- ANALIZA KARIOTYPÓW – porównywanie badanego obrazu chromosomów z wzorcem. W tym celu pobiera się próbkę płynu owodniowego z łona matki, zawierającego komórki płodu
prawidłowy kariotyp męski
kariotyp zespołu Downa
kariotyp zespołu Turnera
- a)kariotyp:
2. b) kariotyp:
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/a/ab/21_trisomy_-_Down_syndrome.png
3.c) kariotyp:
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1b/45%2CX.jpg/800px-45%2CX.jpg
- TESTY DNA – wykorzystuje się tu tzw. Sondy molekularne, czyli odcinki DNA o określonej sekwencji
- CHOROBY GENETYCZNE CZŁOWIEKA
FENYLOKETONURIA –choroba dziedziczna wywołana brakiem enzymu, który katalizuje przemianę fenyloalaniny w tyrozynę; jeżeli nie jest leczona, powoduje upośledzenie umysłowe
- fenyloalanina–jeden z aminokwasów egzogennych. W skutek tej reakcji następuje nagromadzenie produktów przejściowych, które działają szkodliwie na zakończenia nerwowe, funkcje wielu narządów i to może skutkować śmiercią. Fenyloalanina nie może być syntetyzowana w organizmie, aby uniknąć należy ograniczyć pokarm w którym jest ten aminokwas egzogenny.
- CHOROBY NOWOTWOROWE – za te choroby o podłożu genetycznym odpowiedzialne są: ONKOGENY (normalne geny, które są u każdego z nas). Mutacja w obrębie ich genu lub bliskim sąsiedztwie skutkuje zmianami nowotworowymi. Zaliczamy: protookogeny i geny supresji wzrostu nowotworowego.
protookogeny – kodują substancje stymulujące podziały komórek
geny supresji wzrostu nowotworowego – kodują białka, które hamują te podziały komórek
Biotechnologia
Inżynieria genetyczna – działania na poziomie genu
- ENZYMY RESTRYKCYJNE – enzymy, które rozcinają nici DNA w ściśle określonych miejscach, rozpoznają one niewielkie powtarzające się sekwencje nukleotydów o charakterze palindromowym (czyta się tak samo w dwie strony). Wskutek nacięcia, działania restryktazy powstająLEPKIE KOŃCE, które są względem siebie komplementarne.
LEPKIE KOŃCE – jednoniciowe, komplementarne względem siebie odcinki DNA, powstałe po zadziałaniu restryktaz.
WEKTOR – nośnik DNA. Nośnikami mogą być: plazmidy, wirusy.
Plazmid – kolista cząsteczka DNA występująca w cytoplazmie bakterii niezależnie od nukleoidu.
ORGANIZM TRANSGENICZNY – organizm do którego wprowadza się obcy gen
DAWCA – organizm do którego gen jest pobierany dla biorcy
BIORCA – dostaje gen od dawcy
- TERAPIA GENOWA – polega na wprowadzeniu do organizmu biorcy genu terapeutycznego
