Mechanizm determinacji płci i ewolucja chromosomów płci
W przeciągu tygodnia (7.08.2016 – 14.08.2016) trwała akcja „Mój pomysł na artykuł…”. Było to przedsięwzięcie wykreowane przez stronę Pędzikiem matura z biologi i chemii w ścisłej współpracy z tym portalem. Przez ten czas wszyscy zainteresowani mogli oddawać swoje głosy na wybrany przez siebie temat z puli dostępnych. Po upływie czasu przeznaczonego na udzielanie odpowiedzi podsumowano zebrane głosy i przedstawiono je na poniższym wykresie procentowego udziału głosów w wyborze danego tematu. Demokratycznie wybór padł na temat: „Mechanizm determinacji płci i ewolucja chromosomów płci”, w związku z czym tematyka niniejszego artykułu będzie oddawać sens tego tematu.
Artykuł jest podzielony na dwie zasadnicze sekcje. W sekcji pierwszej zostanie omówiony mechanizm, a w zasadzie mechanizmy determinacji płci, natomiast sekcja druga została poświęcona ewolucji chromosomów płci.
SEKCJA I – Mechanizm determinacji płci | Wprowadzenie
Płeć – to słowo, które każdy z nas zna doskonale. Spotykamy się z nim praktycznie wszędzie, w środkach masowego przekazu, w licznych wnioskach/ formularzach, w kościele, czy we własnym dowodzie osobistym. Dla laików płeć wprowadza główne kryterium podziału społeczeństw czy populacji. Wyróżniamy: kobiety, mężczyzn, osobniki męskie, osobniki żeńskie czy osobniki + i osobniki -. Posługujemy się tym słowem, gdy mówimy o swoich planach założenia rodziny czy będąc specjalistą w zakresie anatomopatologii tworząc profil biologiczny w trakcie przeprowadzonej sekcji zwłok. W wielu kulturach, religiach czy systemach politycznych podział społeczeństw w aspekcie płci jest odmienny. W ujęciu czysto biologicznym płeć to zespół cech, których wyrazem są funkcje oraz struktury, a które pozwalają na sklasyfikowanie organizmów na męskie i żeńskie. Tak naprawdę pojęcie „płci” nie jest do końca tak banalne jak mogłoby się to wydawać. Owszem, już od młodych lat potrafimy odróżnić za wskazaniem płci Patryka od Patrycji, ale nie zdajemy sobie sprawy, że wskazujemy wówczas w oparciu o płeć anatomiczną. Zgodnie z nadmienioną wcześniej definicją, płeć to zespół cech, których wyrazem są funkcje oraz struktury, struktury takie jak pierwszo-, drugo- oraz trzeciorządowe cechy płciowe. Patrzymy, widzimy i potrafimy odróżnić kobietę od mężczyzny, ponieważ wzorce tych osób znacząco różnią się od siebie. Podawanie określeń: „to jest kobieta”, „to jest mężczyzna” w oparciu o płeć anatomiczną jest zatem bardzo popularne oraz sugestywne. Należy zatem wspomnieć w tym miejscu, zwłaszcza w drugim milenium, o innych kategoriach płci, to znaczy o płci:
- fizjologicznej,
- psychicznej,
- społecznej,
- genetycznej.
PŁEĆ FIZJOLOGICZNA
Organizm kobiety a organizm mężczyzny funkcjonuje w nieco odmienny sposób. Fizjologia kobiet jest inna niż fizjologia mężczyzn i da się to łatwo zauważyć (np. kobiety miesiączkują a mężczyźni mają większy procentowy udział masy mięśniowej w masie całego ciała). Również morfologia krwi dostarcza nam obrazu różnic pomiędzy obiema tymi płciami. Weźmy na warsztat zawartość hemoglobiny (Hb) we krwi mężczyzn, a we krwi kobiet, i tak: kobiety – 6,8–9,3 mmol/l (11,5–15,5 g/dl), a mężczyźni – 7,4–10,5 mmol/l (13,5–17,5 g/dl).
PŁEĆ PSYCHICZNA
Płeć psychiczna to ta, o którą w obecnych czasach toczą się największa waśnie, walki czy prześladowania. Wydawałoby się, że przełożenie na płeć psychiczną na płeć fizjologiczna, bowiem hormony (zakres fizjologiczny) jakie w przewadze znajdują się w ustroju danego człowieka odpowiadają za wykształcenie z jego strony pewnych zachowań (np. u kobiet estrogeny odpowiadają za wytworzenie stereotypu zachowań macierzyńskich). Jednak niekiedy psychika bierze górę i tak widząc naszymi oczyma kobietę, mamy przed sobą tak naprawdę mężczyznę w odczuciu osoby, na którą właśnie patrzymy (i na odwrót).
PŁEĆ SPOŁECZNA
Jest tym samym, o czym mowa w poprzednim akapicie z zaznaczeniem, iż stanowi to odpowiedź na pytanie jak nasz zespół cech składających się na seksualność oraz płciowość postrzegają inni w społeczeństwie. Oczywiście we współczesnym świecie płeć społeczna jest utożsamiana z ideologią gender. Jednak poruszanie się w macierzy tej ideologi nie przystaje na poziom tego artykułu.
PŁEĆ GENETYCZNA
Jest to tej rodzaj płci, którego dotyczyć będą dalsze wersy tego wpisu. Płeć genetyczna jest bazą, która kreuje się już w momencie zapłodnienia i jest ona wyrazem podstawowych funkcji życiowych organizmów, kumulujących się ściśle w świetle ich biologii. Mówiąc bardziej przystępnie płeć genetyczna to taka płeć, która wynika z danej sytuacji w obrębie danego mechanizmu determinacji płci i prowadzi do powstania osobnika o ściśle ustalonej płciowości. Jeśli weźmiemy pod uwagę mechanizm determinacji płci człowieka, już nawet nie ssaków (bowiem i w tej gromadzie zwierząt istnieją wyjątki od reguły), to powiemy, że jeśli w zapłodnieniu uczestniczy komórka jajowa (zawierająca spośród 23 chromosomów stanowiących jej genom jeden chromosom X) i plemnik, który z racji posiadanego wariantu chromosomowego (chromosom X lub chromosom Y) nazwiemy chromosomem X to należy oczekiwać, że nowo powstałe życie, będzie ukierunkowywać się ku płci żeńskiej, a jeśli będzie to plemnik Y to należy oczekiwać osobnika męskiego. Nakładając ten przykład, na próby definiowania płci genetycznej (podane w powyższych linijkach) mamy:
- daną sytuację, tu: zapłodnienie komórki jajowej chromosomem X lub zapłodnienie komórki jajowej chromosomem Y,
- dany mechanizm determinacji płci, tu: sytuacja u Homo sapiens (tj.: pojawienie się chromosomu Y w zygocie [będącej już teraz XY] przekłada się na rozwój ku cechom męskim, a obecność dwóch chromosomów X w zygocie [XX] przekłada się na rozwój ku cechom żeńskim) – co suma summarum prowadzi do powstania osobnika o ściśle ustalonej płciowości (albo płeć męska, albo płeć żeńska).
Schemat dziedziczenia płci w układzie chromosomowym typu X-Y:
A jak płeć genetyczna funkcjonuje w przypadku innych sposobów na jej zdeterminowanie?
SEKCJA I – Mechanizm determinacji płci | Hasła
Aby zapewnić sobie szeroki odbiór, a czytelnikom komfort czytania zapoznajmy się teraz z kluczowymi hasłami jakie będą nam potrzebne do zrozumienia treści upiętych w tematyce niniejszego artykułu.
Hasło 1: Pierwotna determinacja płci (rozumiana też jako pierwszorzędowe cechy płciowe) dotyczy formowania się gonad męskich i żeńskich (odpowiednio: jąder i jajników). Proces ten może być regulowany przez geny lub/i wpływ (czynniki) środowiskowe. Przykładem regulowania procesu formowania się pierwszorzędowych cech płciowych w sposób zależny od czynników środowiska mogą być aligatory (rodzaj: Alligator). Czynnikiem, który wpływa na płeć u aligatorów jest temperatura otoczenia, w której rozwijają się jaja. Bardzo podobnie sprawa wygląda u żółwi. Drugorzędowe cechy płciowe również mogą być determinowane w sposób genetyczny.
Hasło 2: Proste systemy genetyczne determinacji płci. Nie zawsze, to co jest skomplikowane jest lepsze. Istnieją organizmy, u których heterozygotyczność tylko jednego genu określa płeć żeńską, Jednokomórkowe organizmy eukariotyczne mogą mieć proste systemy determinacji płci, w których dwa allele jednego genu określają płeć.
Hasło 3: Układy chromosomów płci. Dotychczas zostały opisane trzy podstawowe układy chromosomów płci (allosomy; heterochromosomy): układ XX – XO, układ XX – XY oraz układ ZZ – ZW. Osobnik, który posiada dwa identyczne chromosomy płci (np. XX, ZZ) bywa nazywany homogametycznym. Na przykład u człowieka płcią homogametyczną jest płeć żeńska. Płeć z dwoma różnymi chromosomami płci to płeć – hetrogametyczna (np. XY, ZW).
SEKCJA I – Mechanizm determinacji płci | Determinacja płci u Drosophila melanogaster (muszka owocowa, drozofila)
Drosophila sp. to rodzaj niewielkich owadów, które każdy, kto zetknął się z genetyką dobrze kojarzy, są one bowiem organizmami modelowymi dla opracowywania wielu wyników. Na drozofilach swe prace oparł między innymi T.H. Morgan w swojej teorii sprzężenia genów. Nasze pospolite muszki owocowe, które teraz dość pospolicie występują w pobliżu talerzy z zalegającymi owocami czy warzywami są tymi samymi muszkami (w kontekście systematycznym), na których pracował Morgan. Jak już zostało to wspomniane są organizmami modelowymi z wielu powodów, jednak na potrzeby tego artykułu wskażmy na wyraźny dymorfizm płciowych pomiędzy osobnikami żeńskimi i męskimi. Dymorfizm płciowe, to oczywiście ogół cech różniących osobniki męskie od osobników żeńskich w obrębie gatunku.
U tego gatunku o płci decyduje stosunek liczby allosomów do liczby autosomów (tj.: chromosomów nie będących chromosomami płci). Jeśli stosunek ów jest równy lub wyższy niż 1,0 muszka jest samicą, jeśli jest niższy niż 0,5 – muszka jest samcem.
Należy nadmienić w tym miejscu o gynadomorfach, czyli o muszkach o częściowo męskim, a częściowo żeńskim fenotypie (zespół cech uzewnętrzniających się) w różnych partiach ciała. Co powoduje to zjawisko? Jest to rezultat zmiany liczby chromosomów X w komórkach somatycznych (wszystkie komórki ciała poza komórkami rozrodczymi) na skutek nondysjunkcji chromosomów (rodzaj mutacji chromosomowej). Sensu stricto proces ten nie jest tak prosty jak mogłoby się wydawać i mógłby się stać przedmiotem rozważań w kolejnym artykule.
SEKCJA I – Mechanizm determinacji płci | Sex-determining region Y i determinacja płci u człowieka
Badania prowadzone wśród osób będących aneuploidami pod względem chromosomów płci wykazały, że obecność chromosomu Y determinuje płeć męską, bez względu na liczbę chromosomów X. Jest to wynik działalności genu SRY (sex-determining region Y), który zlokalizowany jest na chromosomie Y i który koduje białko będące czynnikiem determinującym rozwój jąder (TDF).
U człowieka podobnie jak u ssaków, determinacja płci zależy od obecności chromosomów XX-XY. Podłoże genetyczne jest odmienne od tego, z którym zapoznaliśmy się u drozofili. Istotnych podstaw do wyjaśnienia zasad rządzących określaniem płci dały badania, które przeprowadzono na osobach aneuploidalnych pod względem allosomów. Aneuploidalność chromosomów płci występuje z większą częstotliwością niż autosomów. Wyjaśnienia tego stanu rzeczy należy szukać w niewielkiej liczbie genów położonych na chromosomie Y i zjawiska unieczynnienia (lionizacja) jednego z chromosomów X u kobiet. Kobiety zatem posiadają w swoich komórkach tylko jeden, faktycznie ulegający ekspresji chromosom X.
SEKCJA I – Mechanizm determinacji płci | Determinacja płci u roślin. Przypadek Melnadrium
A jak wygląda determinacja płci u roślin? Zdecydowana większość roślin okrytozalążkowych jest obupłciowa, co oznacza, że kwiaty zawierają zarówno męskie (pręciki) jak i żeńskie (słupek) organy płciowe. Jednakowo u niektórych osobników kwiaty męskie wyrastają na innym osobniku niż kwiaty żeńskie – wówczas są to rośliny dwupienne. Nie sposób prześledzić determinacji płci u roślin i znaleźć na całą tą bioróżnorodność wspólny mianownik. Szukając jednak jakiegoś punktu zaczepiania skupmy się na roślinie z rodzaju Melandrium (bieniec). Wybór ten nie jest przypadkowy, gdyż jest to roślina z dość dobrze poznanym mechanizmem chromosomowej determinacji płci.
Ważnym czynnikiem wpływającym na to, czy wykształcą się kwiaty męskie czy żeńskie jest stosunek chromosomów X do Y (mamy zatem tutaj do czynienia z układem chromosomowym typu X-Y). Oznacza to ponadto, że geny znajdujące się na obu chromosomach płci współdziałają w wytwarzaniu odpowiedniego fenotypu. Badania roślin u których z powodu napromieniowania wywoływano delecje w chromosomach X lub Y, pokazały, że chromosom Y zawiera region, który hamuje rozwój cech żeńskich, stymuluje zaś rozwój cech męskich. Podczas wykonywania tych badań odkryto ponadto, że na chromosomie X znajduje się region genowy odpowiedzialny za rozwój kwiatów żeńskich.
SEKCJA II – Ewolucja chromosomów płci | Początki badań nad ewolucją allosomów
Obecnie uważa się, że chromosomy płci wyewoluowały z pary homologicznych autosomów. Oczywiście proces taki musiał zachodzić w czasie ewolucji stopniowo, wieloetapowo oraz wielokrotnie. Trudno jednak uogólniać ewolucję chromosomów płci w świetle ogromnej bioróżnorodności. To tak jakby chcieć w kilkunastu zdaniach opisać ewolucję bakterii, protistów, grzybów, roślin i zwierząt jednocześnie! Na pocieszenie jednak należy dodać, że jeden z najlepiej udokumentowanych przykładów ewolucji chromosomów płci znaleziono u węży (Serpentes).
Aby móc powiedzieć cokolwiek więcej na temat ewolucji chromosomów płci węży, badacze musieli badać chromosomy zarówno gatunków prymitywnych jak i zaawansowanych ewolucyjnie. Następnie na bazie uzyskanych wyników, prezentowanych raczej w formie porównania, można było rzucić jaśniejsze światło w tym aspekcie. Dla węży wyróżniono dwa chromosomy: W i Z. U gatunków prymitywnych oba chromosomy płci wyglądają identycznie, czyli są homomorficzne. Jedyna różnica polega na tym, że chromosom W jest później replikowany w fazie S. U wyżej rozwiniętych gatunków węży chromosom W jest mniejszy, heterochromatynowy i rożni się wyraźnie od chromosomu Z. Para chromosomów (W – Z) zachowała jedynie niewielki homologiczny fragment. Jest to tak zwany region pseudoautosomalny.
SEKCJA II – Ewolucja chromosomów płci | Chromosomy płci człowieka
Chromosomy płci człowieka każdy doskonale zna i każdy też doskonale wie, że w przypadku naszego gatunku płcią homogametyczną jest płeć żeńska. Kobiety posiadają dwa chromosomy X, choć tylko jeden jest czynny ekspresyjnie. Mężczyźni w opozycji, posiadają chromosom X i Y. Inaktywacja, która jest procesem losowym, jednego z dwóch chromosomów X w komórkach kobiet sprawia, że ilościowo i jakościowo poziom genów zawartych w chromosomie X u kobiet i mężczyzn jest taki sam. Warto przypomnieć, że mimo ogólnego wyobrażenia o morfologii chromosomów, ten inaktywowany przybiera postać silnie skondensowanej chromatyny (co jest bezpośrednim wyznacznikiem braku ekspresji jego genów), widocznej pod mikroskopem i nazywanej ciałkiem Barra – barwi się ono wyraźnie metodą Feulgena.
Ludzkie chromosomy płci można także zaobserwować w kariotypie, przypisano im miejsce numer 23, stąd o chromosomach płci można się wyrazić: „chromosomy 23-ej pary”
SEKCJA II – Ewolucja chromosomów płci | Koniugacja chromosomów płci
Odpowiedzmy sobie teraz na pytanie, czy chromosomy płci w ogóle koniugują? Zanim odpowiemy sobie na to pytanie, zastanówmy się czym jest w ogóle koniugacja. Nie stosujmy wyszukanych definicji i skorzystajmy z ogólnie dostępnej Wikipedii:
W porządku wiemy już czym jest koniugacja i wiemy też, że dotyczy ona chromosomów homologicznych, które w trakcie trwania mejozy „łączą się” ze sobą tworząc biwalenty, umożliwia to sprawny przebieg tego rodzaju podziału komórkowego, a każde zachwianie tym procesem może skończyć się nondysjunkcją, tj.: nieprawidłowym rozejściem się chromosomów. Wszystko jest ładnie pięknie dopóki nie uzmysłowimy sobie, że przecież chromosomy płci (X i Y) wcale NIE są homologiczne, ba! Mają przecież swoje inne określenie jako chromosomy niehomologiczne, czy też jako heterochromosomy. W jaki zatem sposób możliwe jest sprawne rozdzielenie chromosomów płci w komórkach w trakcie trwania mejozy? Czy chromosomy płci w ogóle ze sobą koniugują? Czy chromosomy płci wyjęte są spod reguł rządzących podziałem komórkowym?
Okazuje się, że chromosomy płci koniugują w normalny sposób tak, jak pozostałe 44 chromosomy ludzkiego kariotypu. Tak jak u wyżej opisanych węży, także nasze chromosomy X i Y posiadają wspólny region, zwany regionem pseudoautosomalnym. Region ten jest niezbędny do prawidłowej koniugacji i segregacji tych chromosomów. Uważa się, że występujący u strunowców chromosom płci Y lub W (ograniczony do płci heterogametycznej) zawiera jedynie małą liczbą genów i złożony jest głownie z dużej liczby sekwencji satelitarnego DNA i konstytutywnej heterochromatyny.
Zabrania się kopiowania treści zawartych w tym artykule bez zgody jego autora. Artykuł ten służy popularyzacji nauki. Jeśli chcesz posłużyć się fragmentem z tego artykułu koniecznie zaznacz źródło z jakiego on pochodzi tj.: biomist.pl/biologia/artykulybiologiczne/mechanizm_determinacji_plciiewolucja_chromosomow_plci/6712
Wykaz źródeł wykorzystanych w tym artykule pozostaje do wglądu u autora niniejszego artykułu.
UWAGA! Pragnę dodatkowo poinformować, że temat: „Toksykologia – nadużywanie leków i zgony spowodowane nadużywaniem leków” z racji, że uplasował się na drugim miejsc w kwestii uzyskanych przez Państwa głosów również zostanie zaprezentowany na łamach tego portalu. Termin realizacji i publikacji nadmienionego tematu to 17.09.2016, godzina 12:00.
© by Sebastian Karczmarczyk | 2016