Mutacje – nagłe, skokowa zmiana w strukturze lub ilości DNA
Czynniki mutagenne:
a)chemiczne
– kwas azotowy (III)
– hydroksylamina
– iperyt
– analogi zasad azotowych (np. 2-aminopuryna, 5-bromouracyl)
– barwniki akrydynowe
– benzopiren
– niektóre leki (cytostatyki, antybiotyki)
– związki występujące w pokarmie (aflatoksyny, środki konserwujące, np. azotyn sodu)
b)fizyczne
-promienie jonizujące (X, alfa, beta i gamma)
– promienie UV
– szoki temperaturowe
c)biologiczne
– niektóre wirusy
Mutacje możemy podzielić ze względu na zasięg zmian
1.punktowe (genowe) – polegają na zmianie pojedynczych nukleotydów lub niewielkiej ich liczby w obrębie genu
- substytucja – zamiana jednego nukleotydu na inny
- a) tranzycja – polega na zamianie zasady danego typu na inną zasadę tego samego typu
- b) transwersja – zamiana nukleotydu z zasadą danego typu na nukleotyd z zasadą innego typu
2.zmiana liczby nukleotydów
a)delecja – utrata pojedynczych nukleotydów
b)insercja – dołączenie nukleotydów
Mutacje dzielimy też ze względu na skutek
1.mutacja milcząca – gdy po zamianie nukleotydu powstaje kodon zapisujący ten sam aminokwas co kodon wyjściowy /właściwości kodu: kod zdegerowany/
2.mutacja zmiany sensu – gdy po zamianie pojedynczego nukleotydu pojawi się kodon zapisujący inny aminokwas niż kodon wyjściowy /właściwości kodu: kod jednodnoznaczny/
3.mutacja typu stop (mutacja nonsensowna) – po zamianie nukleotydu w miejsce kodonu zapisującego aminokwas pojawia się kodon stop (przerwa w zapisie), skutek tej mutacji: białko nie zostanie syntetyzowane w czasie ekspresji do końca tylko do miejsca mutacji /właściwości kodu: 3 kodony stop/
Mutacjezmiany ramki (fazy) odczytu
– jest ono skutkiem delecji lub insercji i powoduje zmianę odczytu kodonów od miejsca mutacji.
Właściwości kodu: niezachodzący, bezprzecinkowy, liniowy. Zmienia się całe białko.
